Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1

Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.30.015i

Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г.

Синонимы: UGT1A1*28, Определение полиморфизма гена UGT1A1

Этот анализ нельзя заказать отдельно, сдайте его в комплексе.

Описание анализа

Показания к проведению исследования:

  • Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
  • Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
  • Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
  • Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
  • Планирование лечение гепатотоксичными препаратами.

Для оценки результатов исследования рекомендуется обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных подтвердит или опровергнет диагноз. Вы также можете заказать Заключение врача-генетика UGT1A1.

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Гарантия качества

Исследование выполняет Амплификатор CFX-96 Touch “Real Time” Bio-Rad, США

Амплификатор CFX-96 Touch “Real Time” Bio-Rad

Многофункциональный высокоскоростной Real Time амплификатор, позволяющий проводить анализ ПЦР-исследований в 96 пробах одновременно

Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1

Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу).  

Появление мутации в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости. 

Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут.

Выберите город

Мы планируем принимать анализы в вашем городе

Оставьте адрес эл. почты и мы пришлем письмо и промокод на скидку, как только начнем принимать анализы в вашем городе.

      Записали

      Мы пришлем вам приглашение, как только откроемся

      Ой!

      Ошибка отправления обращения. Попробуйте еще раз.