Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла 4 полиморфизма

Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.003i

Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г.

Синонимы: MTHFR (677 C>T (A222V), MTHFR (1298 A>C (E429A), MTR 2756 A>G (D919G), MTRR (66 A>G (I22M), Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы

Описание анализа

Показания к проведению исследования:

  • Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия).
  • Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности.
  • Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
  • Плановая подготовка к беременности.
  • Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза.
  • Тромбоэмболия.
  • Антифосфолипидный синдром.
  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
  • Назначение химиотерапии.
  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Для оценки результатов исследования рекомендуется обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит дальнейшее обследование (если это необходимо). Также вы можете заказать Заключение врача-генетика по полиморфизмам MTHFR (677 C>T (A222V), MTHFR (1298 A>C (E429A), MTR 2756 A>G (D919G), MTRR (66 A>G (I22M).

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла 4 полиморфизма

Причины нарушения фолатного цикла могут быть связаны с генетическими дефектами ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицитами фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития многих патологических процессов.

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.

Выберите город

Мы планируем принимать анализы в вашем городе

Оставьте адрес эл. почты и мы пришлем письмо и промокод на скидку, как только начнем принимать анализы в вашем городе.

      Записали

      Мы пришлем вам приглашение, как только откроемся

      Ой!

      Ошибка отправления обращения. Попробуйте еще раз.