Наследственный гемохроматоз I типа HFE

Синонимы: HFE: 845 G>A (C282Y), HFE: 187 С>G (H63D), HFE: 193 А>T (S65C), Диагностика врожденного гемохроматоза, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени

Цена со скидкой:

3100

1550 RU-IVA

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Описание анализа

Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа, что может привести к повреждению органов и тканей.

Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики.  Он часто имеет семейную историю. Многие люди с наследственным гемохроматозом не знают, что он у них есть. 

Чтобы оценить полученные результаты вы можете дополнить анализ Заключением врача-генетика.

Вы также можете сдать комплекс Лабораторная диагностика гемохроматоза, чтобы выявить перегрузку организма железом и оценить состояние печени.

Вам подойдет этот анализ, если у вас есть:

  • повышенные показатели сывороточных железа и ферритина
  • усталость, слабость
  • непонятные боли в мышцах и суставах
  • тяжесть в правом подреберье
  • потеря сексуального интереса
  • снижение веса и другие.

Метод исследования — ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR)

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 3 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 3 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результат

Пример результата анализа.pdf

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Более 80% случаев гемохроматоза вызвано гомозиготной по гену C282Y мутацией или смешанной C282Y/H63D гетерозиготной мутацией.

Наследственный гемохроматоз I типа HFE

Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа, что может привести к повреждению органов и тканей.

Наследственный гемохроматоз чаще всего вызывается некоторыми вариантами гена HFE на 6-й хромосоме и часто имеет семейную историю. Этот I тип гемохроматоза  наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Однако многие люди с наследственным гемохроматозом не знают, что он у них есть.  У большинства людей с наследственным гемохроматозом никогда не развиваются симптомы или осложнения.

Ранние симптомы гемохроматоза, такие как чувство усталости или слабости, являются общими и могут привести к путанице с множеством других заболеваний.

Наследственный гемохроматоз I типа — не единственный вариант гемохроматоза. Другие типы включают:

Ювенильный гемохроматоз или II тип, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез белка метаболизма железа – гепсидина. Вызывает у подростков те же проблемы, что и наследственный гемохроматоз у взрослых. Но накопление железа начинается намного раньше, и симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 30 лет.

Неонатальный гемохроматоз. При этом тяжелом заболевании железо быстро накапливается в печени плода в утробе матери. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует сам себя.

Гемохроматоз III типа обусловлен мутацией гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина, а IV типа – мутацией гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания не передается по наследству и ее часто называют перегрузкой железом. Людям с определенными видами анемии или заболеваниями печени часто может потребоваться многократное переливание крови. Это может привести к избыточному накоплению железа.

Выберите город

Мы планируем принимать анализы в вашем городе

Оставьте адрес эл. почты и мы пришлем письмо и промокод на скидку, как только начнем принимать анализы в вашем городе.

      Записали

      Мы пришлем вам приглашение, как только откроемся

      Ой!

      Ошибка отправления обращения. Попробуйте еще раз.