Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (8 точек)

Рак молочной железы, Рак, онкологическое заболевание, рак грудных желез, BRCA1, BRCA2, Рак яичников
Цена: 4 140 2 898 р. RU-MOW (скидка 30%)

  • Описание
  • Расшифровка
  • Почему в Lab4U?
Подготовка к анализу
  • Кровь для исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). Кровь на исследование при мониторинге эффективности лечения рекомендуется сдавать перед началом лечения и не ранее 3-4 недель после начала лечения.
Информация об анализе
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются доминантными с высокой степенью пенетрантности, что значительно повышает вероятность развития наследственного рака молочной железы и рака яичников у их носителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА.
Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 3 дней (кроме дня взятия биоматериала). Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: 3 дня (кроме дня взятия биоматериала)

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (8 точек)

Полное название теста: Определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы (8 точек) BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1: 5382insC, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3819delGTAAA,  BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: Cys61Gly, BRCA1: 2080delA.

Известно, что 5–10 % случаев рака молочной железы (РМЖ) и 10–17 % рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50 % наследственных форм РМЖ, 90–95 % случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40 % случаев рака грудных желез у мужчин.

Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний в Российской Федерации. В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ – свыше 50 тысяч. Абсолютное число заболевших РМЖ с каждым годом увеличивается на 0,1-0,2 %. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13 %. Очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов.

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются доминантными с высокой степенью пенетрантности, что значительно повышает вероятность развития наследственного РМЖ и РЯ у их носителей.

Суммарные риски для носителей мутаций в гене BRCA1 к возрасту 70 лет составляют 57–65 % в отношении развития РМЖ и 39–40 % – РЯ. Риск развития РМЖ для носителей мутаций в гене BRCA2 составляет 45–49 %, тогда как риск развития РЯ не превышает 11–18 %. При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87 % в отношении развития РМЖ и до 44 % в отношении развития РЯ. Для носителей мутаций в гене BRCA2 – до 84 % и 27 % соответственно [4].

Критериями для постановки диагноза наследственного РМЖ и РЯ являются: наличие в семье двух и более родственников I и II линии родства, больных РМЖ и/или РЯ, ранний (до 45 лет) возраст манифестации заболевания, двустороннее поражение, первично-множественные опухоли у пациентки или ее родственников.

РМЖ при беременности. По статистике, РМЖ встречается в 1 случае на 3000 беременностей. Около 3 % всех случаев рака диагностируются во время беременности. Частота РМЖ, развившегося на фоне беременности и лактации, достоверно выше среди пациенток с наследственной предрасположенностью; в 17,5 % случаев РМЖ, диагностированного на фоне второй и последующих беременностей и в процессе грудного вскармливания, обнаружены герминальные мутации в гене BRCA1. Однако ранняя диагностика опухоли молочных желез при лактации и у беременных женщин затруднена, так как у них отмечается физиологическое изменение в ткани молочных желез в виде их нагрубания и увеличения в размере. Все это приводит к затруднению выявления маленьких опухолей и, соответственно, к задержке ранней диагностики рака. Поэтому у беременных женщин опухоль молочных желез выявляется часто на поздней стадии.
Таким образом, при планировании беременности необходимо тщательное и всестороннее изучение анамнеза. В случае, если пациентка входит в группу риска, целесообразно проведение исследования на мутации в генах BRCA1/2, а также комплексное маммологическое обследование еще до наступления беременности.

Медико-генетическое консультирование на сегодняшний момент является обязательной составляющей онкологической помощи. При клинико-генетическом обследовании ставится и подтверждается генетический диагноз, оцениваются риски, изучается и определяется этиология и патогенез наследственного РМЖ и/или РЯ, разрабатываются индивидуальные рекомендации по диагностике, лечению и профилактике. Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA1 и BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников).

При обнаружении мутаций необходимо обращение к врачу-генетику, онкологу-маммологу или в специализированные онкологические центры, где будет определен индивидуальный план диспансеризации и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.
С ноября 2012 года согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572 «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» первичный осмотр, а также динамическое наблюдение молочных желез пациенток в отсутствие явных признаков злокачественных новообразований входит в обязанности врачей акушеров-гинекологов.

Интерпретация результатов исследования "Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (8 точек)"

Внимание! Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Результаты в удобной и наглядной форме для анализа полученных данных врачами-клиницистами.

  Наименование исследования

Генотип

Хар-ка

1

  BRCA1:185delAG (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 1)

Ins/Ins

Норма

2

  BRCA1:4153delA (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 1)

Ins/Ins

Норма

3

  BRCA1:5382insC (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 1)

Del/Del

Норма

4

  BRCA1:3819delGTAAA (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 1)

Ins/Del

требует внимания

  BRCA1:3875delGTCT (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 1)

Ins/Ins

Норма

6

  BRCA1:300 T>G (Cys61Gly) (ген, ассоциированный с

  раком молочной железы 1)

T/T

Норма

7

  BRCA1:2080delA (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 1)

Ins/Ins

Норма

8

  BRCA2:6174delT (ген, ассоциированный с раком

  молочной железы 2)

Ins/Ins

Норма


Заключение:

Обнаружена делеция 3819delGTAAA в гене BRCA1 в гетерозиготном состоянии.

Мутаций в гене BRCA1(185delAG, 4153delA, 5382insC, 3875delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA, BRCA2(6174delT)) не обнаружено.

Необходимо обратиться к врачу маммологу-онкологу или в специализированные онкологические центры для выбора индивидуальной схемы наблюдения и лечения.

— Референсные значения:
Мутаций в гене BRCA1. BRCA2 не обнаружено

Lab4U - медицинская онлайн-лаборатория, цель которой сделать анализы удобными и доступными, чтобы Вы могли заботиться о своем здоровье. Для этого мы исключили все затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей. В лаборатории внедрена система TrakCare LAB, которая автоматизирует лабораторные исследования и сводит к минимуму влияние человеческого фактора

Итак, почему без сомнений Lab4U?

  • Вам удобно выбрать назначенные анализы из каталога, либо в строке сквозного поиска, у Вас всегда под рукой точное и понятное описание подготовки к анализу и интерпретация результатов
  • Lab4U моментально формирует для Вас список подходящих медцентров, остается выбрать день и время, рядом с домом, офисом, детским садом или по пути
  • Вы можете заказать анализы для любого члена семьи в несколько кликов, один раз внеся их в свой личный кабинет, быстро и удобно получив результат на почту
  • Анализы выгоднее средней рыночной цены до 50%, так Вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные траты
  • Lab4U всегда онлайн работает с каждым клиентом 7 дней в неделю, это значит что каждый Ваш вопрос и обращение видят руководители, именно за счет этого Lab4U постоянно улучшает сервис
  • В личном кабинете удобно хранится архив ранее полученных результатов, вы легко сравните динамику
  • Для продвинутых пользователей мы сделали и постоянно совершенствуем мобильное приложение

Мы работаем с 2012 года в 24 городах России и выполнили уже более 400 000 анализов (данные на август 2017 года).

Команда Lab4U делает все, чтобы малоприятная процедура стала простой, удобной, доступной и понятной Сделайте Lab4U своей постоянной лабораторией