Определение 8 полиморфизмов в генах, связанных с риском развития тромбофилии, с заключением врача-генетика

Синонимы: F2:20210 G>A, F5:1691 G>A, F7:10976 G>A, F13A1 G>T, FGB:-455 G>A, ITGA2:807 C>T, ITGB3:1565 T>C, SERPINE1 (PAI-1:-675 5G>4G), Генетический риск развития тромбофилии

Цена со скидкой:

8450

4225 RU-TUL

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Описание анализа

Тромбофилия – нарушение системы свертывания крови, повышающее склонность к развитию повторяющихся сосудистых тромбозов. Тромбоз – это состояние, когда в сосудах формируются плотные кровяные сгустки (тромбы), замедляющие вплоть до полной оставки ток крови. Показания к проведению генетического исследования на склонность к тромбофилии:

  • Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
  • Случаи тромбоза в анамнезе (единичный тромбоз до 50 лет; повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации; тромбоз непонятной этиологии после 50 лет).
  • Применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
  • Осложненный акушерский анамнез.
  • Женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
  • Ситуации высокого риска тромбоза (массивные хирургические вмешательства; длительная иммобилизация).
  • Профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Результат исследования выдается вместе с заключением врача-генетика.

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Состав профиля

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 7 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 7 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результат

Пример результата анализа.pdf

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 20210 на аденин в последовательности ДНК гена F2 влияет на свертывающий фактор II или протромбин, являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 1691 на аденин в последовательности ДНК гена F5 влияет свертывающий фактор V или фактор Лейден – важный белок кофактор при превращении протромбина в тромбин фактором свертывания F10.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 10976 на аденин в последовательности ДНК гена F7, который кодирует свертывающий фактор VII или проконвертин, – важный белок активатор факторов свертывания крови X и IX в присутствии витамина К, приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 353 аминокислотной последовательности белка FVII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 103 на тимин в последовательности ДНК гена F13A1, который кодирует А-субъедининцу свертывающего фактора XIII – белка, ответственного за конечную стадию свертывания крови, приводит к замене аминокислоты валин на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка FXIII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции -455 на аденин в последовательности ДНК гена FGB меняет интенсивность синтеза бета-полипептидной цепи белка фибриногена.

Замена нуклеотида цитозин в позиции 807 на тимин в последовательности ДНК гена ITGA2 меняет интенсивность синтеза белка интегрин альфа-2.

Замена нуклеотида тимин в позиции 1565 на цитозин в последовательности ДНК гена ITGB3 приводит к замене аминокислоты лейцин на пролин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка интегрин бета-3.

Изменение количества повторов нуклеотида гуанина в позиции -675 гена SERPINE1 (PAI-1) с 5 до 4 последовательностей повышает синтез эндотелиального ингибитора активатора плазминогена – 1.

Определение 8 полиморфизмов в генах, связанных с риском развития тромбофилии, с заключением врача-генетика

Тромбофилия – нарушение системы свертывания крови, повышающее склонность к развитию повторяющихся сосудистых тромбозов. Возникает часто на фоне беременности, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. 

Работа свертывающей системы направлена на формирование тромбов в местах повреждения сосудистой стенки и последующим растворением. В системе свертывания выделяют: сосудисто-тромбоцитарное звено (прилипание тромбоцитов к сосудистой стенке, сокращение сосудов, склеивание тромбоцитов, формирование тромба), кодирующееся генами ITGA2, ITGB3, PAI-1 и плазменное звено (факторы свертывания и образование фибрина тромба), кодируется генами факторов свертывания и фибриногена  F2, F5, F7, F13, FGB.

Генетический анализ позволяет выявить изменения в генах факторов и компонентов системы свертывания, которые приводят к их аномальному образованию или нарушению функциональной активности.

Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Оценка генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в ведение беременности, хирургических вмешательств, медикаментозной терапии.

Данное исследование достаточно провести один раз в жизни.

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее