Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риск развития осложнений при терапии иринотеканом, мутация гена UGT1A1
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.30.015i
Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г.
Синонимы: UGT1A1*28, Синдром Жильбера, гипербилирубинемия, наследственные заболевания, генетика на жильбер, Определение полиморфизма гена UGT1A1
Данный тест недоступен в выбранном регионе
Описание анализа
Показания к проведению исследования:
- Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ
- Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера
- Планирование лечение иринотеканом
Метод исследования — ПЦР Real Time
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 0 дней, исключая день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Как подготовиться
Накануне
- ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
- не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду
В день сдачи
Перед процедурой взятия крови
- 60 минут не курить
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии
Расшифровка
Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.
Увеличение тимин-аденин ТА-повторов в гене UGT1A1 приводит к снижению активности фермента УДФГТ.
Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риск развития осложнений при терапии иринотеканом, мутация гена UGT1A1
Синдром Жильбера – наследственное нарушение обмена билирубина в результате нарушения глюкуронирования, что приводит к повышению неконъюгированного (непрямого, свободного) билирубина и развитию доброкачественной гипербилирубинемии.
Синдром Жильбера связывают с мутацией в промоторной области гена UGT1A1, кодирующего фермент глюкуронил-трансферазу, динуклеотидной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз, так называемые ТА-повторы.
Синдром Жильбера проявляется впервые чаще всего в подростковом возрасте, имеется наследственная и семейная предрасположенности, чаще встречается у мужчин. Проявляется, как правило, небольшой желтухой или чаще субиктеричностью кожи и иктеричностью склер.
Появление или усиление желтухи часто связано с интеркуррентными заболеваниями, голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением, а также с применением ряда лекарств.
Чаще всего гепатомегалия отсутствует, либо незначительная. Сопровождается повышением билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции при нормальной активности трансаминаз, отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.