Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Наследственный гемохроматоз I типа HFE
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.009+A27.05.010i
Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г.
Синонимы: HFE: 845 G>A (C282Y), HFE: 187 С>G (H63D), HFE: 193 А>T (S65C), Диагностика врожденного гемохроматоза, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, Определение мутации C282Y (замена цистеина на тирозин в позиции 282) в гене гемохроматоза (HLA-H, HFE), Определение мутации H63D (замена гистидина на аспарагиновую кислоту в позиции 63) в гене гемохроматоза (HLA-H, HFE)
Цена со скидкой:
3100
1550 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Описание анализа
Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа, что может привести к повреждению органов и тканей.
Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики. Он часто имеет семейную историю. Многие люди с наследственным гемохроматозом не знают, что он у них есть.
Чтобы оценить полученные результаты вы можете дополнить анализ Заключением врача-генетика.
Вы также можете сдать комплекс Лабораторная диагностика гемохроматоза, чтобы выявить перегрузку организма железом и оценить состояние печени.
Вам подойдет этот анализ, если у вас есть:
- повышенные показатели сывороточных железа и ферритина
- усталость, слабость
- непонятные боли в мышцах и суставах
- тяжесть в правом подреберье
- потеря сексуального интереса
- снижение веса и другие.
Метод исследования — ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR)
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 3 дня, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Как подготовиться
Накануне
- ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
- не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду
В день сдачи
Перед процедурой забора крови
- 60 минут не курить
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии
Результат
Пример результата анализа.pdfРасшифровка
Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Более 80% случаев гемохроматоза вызвано гомозиготной по гену C282Y мутацией или смешанной C282Y/H63D гетерозиготной мутацией.
Наследственный гемохроматоз I типа HFE
Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа, что может привести к повреждению органов и тканей.
Наследственный гемохроматоз чаще всего вызывается некоторыми вариантами гена HFE на 6-й хромосоме и часто имеет семейную историю. Этот I тип гемохроматоза наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Однако многие люди с наследственным гемохроматозом не знают, что он у них есть. У большинства людей с наследственным гемохроматозом никогда не развиваются симптомы или осложнения.
Ранние симптомы гемохроматоза, такие как чувство усталости или слабости, являются общими и могут привести к путанице с множеством других заболеваний.
Наследственный гемохроматоз I типа — не единственный вариант гемохроматоза. Другие типы включают:
Ювенильный гемохроматоз или II тип, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез белка метаболизма железа – гепсидина. Вызывает у подростков те же проблемы, что и наследственный гемохроматоз у взрослых. Но накопление железа начинается намного раньше, и симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 30 лет.
Неонатальный гемохроматоз. При этом тяжелом заболевании железо быстро накапливается в печени плода в утробе матери. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует сам себя.
Гемохроматоз III типа обусловлен мутацией гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина, а IV типа – мутацией гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания не передается по наследству и ее часто называют перегрузкой железом. Людям с определенными видами анемии или заболеваниями печени часто может потребоваться многократное переливание крови. Это может привести к избыточному накоплению железа.