Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риск развития осложнений при терапии иринотеканом, мутация гена UGT1A1

Синонимы: UGT1A1*28, Синдром Жильбера, гипербилирубинемия, наследственные заболевания, генетика на жильбер

Данный тест недоступен в выбранном регионе

Описание анализа

Показания к проведению исследования:

  • Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ
  • Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера
  • Планирование лечение иринотеканом

Метод исследования — ПЦР Real Time

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 0 дней, исключая день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 0 дней, исключая день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.

Увеличение тимин-аденин ТА-повторов в гене UGT1A1 приводит к снижению активности фермента УДФГТ.

Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риск развития осложнений при терапии иринотеканом, мутация гена UGT1A1

Синдром Жильбера – наследственное нарушение обмена билирубина в результате нарушения глюкуронирования, что приводит к повышению неконъюгированного (непрямого, свободного) билирубина и развитию доброкачественной гипербилирубинемии. 

Синдром Жильбера связывают с мутацией в промоторной области гена UGT1A1, кодирующего фермент глюкуронил-трансферазу, динуклеотидной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз, так называемые ТА-повторы. 

Синдром Жильбера проявляется впервые чаще всего в подростковом возрасте, имеется наследственная и семейная предрасположенности, чаще встречается у мужчин. Проявляется, как правило, небольшой желтухой или чаще субиктеричностью кожи и иктеричностью склер. 

Появление или усиление желтухи часто связано с интеркуррентными заболеваниями, голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением, а также с применением ряда лекарств. 

Чаще всего гепатомегалия отсутствует, либо незначительная. Сопровождается повышением билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции при нормальной активности трансаминаз, отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию. 

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее