Генетические факторы риска развития тромбофилических осложнений F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек с заключением

Синонимы: F2:20210 G>A, F5:1691 G>A, F7:10976 G>A, F13A1 G>T, FGB:-455 G>A, ITGA2:807 C>T, ITGB3:1565 T>C, SERPINE1 (PAI-1:-675 5G>4G), MTHFR 677 C>T (A222V), MTHFR 1298 A>C (E429A), MTRR 66 A>G (I22M), MTR 2756 A>G (D919G), метилентетрагидрофолатредуктаза, метионин синтаза, метионин синтаза редуктаза

Данный тест недоступен в выбранном регионе

Описание анализа

Тромбофилия – нарушение системы свертывания крови, повышающее склонность к развитию повторяющихся сосудистых тромбозов. Тромбоз – это состояние, когда в сосудах формируются плотные кровяные сгустки (тромбы), замедляющие вплоть до полной оставки ток крови. 

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 0 дней, исключая день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 0 дней, исключая день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 20210 на аденин в последовательности ДНК гена F2 влияет на свертывающий фактор II или протромбин, являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 1691 на аденин в последовательности ДНК гена F5 влияет свертывающий фактор V или фактор Лейден – важный белок кофактор при превращении протромбина в тромбин фактором свертывания F10.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 10976 на аденин в последовательности ДНК гена F7, который кодирует свертывающий фактор VII или проконвертин, – важный белок активатор факторов свертывания крови X и IX в присутствии витамина К, приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 353 аминокислотной последовательности белка FVII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 103 на тимин в последовательности ДНК гена F13A1, который кодирует А-субъедининцу свертывающего фактора XIII – белка, ответственного за конечную стадию свертывания крови, приводит к замене аминокислоты валин на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка FXIII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции -455 на аденин в последовательности ДНК гена FGB меняет интенсивность синтеза бета-полипептидной цепи белка фибриногена.

Замена нуклеотида цитозин в позиции 807 на тимин в последовательности ДНК гена ITGA2 меняет интенсивность синтеза белка интегрин альфа-2.

Замена нуклеотида тимин в позиции 1565 на цитозин в последовательности ДНК гена ITGB3 приводит к замене аминокислоты лейцин на пролин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка интегрин бета-3.

Изменение количества повторов нуклеотида гуанина в позиции -675 гена SERPINE1 (PAI-1) с 5 до 4 последовательностей повышает синтез эндотелиального ингибитора активатора плазминогена – 1.

Замена нуклеотида аденин в позиции 2756 на гуанин в последовательности ДНК гена MTR приводит к замене аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 аминокислотной последовательности белка метионин синтаза MTR. 

Замена нуклеатида аденин в позиции 1298 на цитозин ДНК гена MTHFR приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 аминокислотной последовательности белка метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR.

Замена нуклеатида аденин в позиции 1298 на цитозин ДНК гена MTHFR приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 аминокислотной последовательности белка метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR.

Замена нуклеотида аденин в позиции 66 на гуанин в последовательности ДНК гена MTRR приводит к замене изолейцина на метионин в позиции 22 аминокислотной последовательности белка метионин синтаза редуктаза MTRR. 

Генетические факторы риска развития тромбофилических осложнений F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек с заключением

Генетический анализ позволяет выявить изменения в генах факторов и компонентов системы свертывания, которые приводят к их аномальному образованию или нарушению функциональной активности.

Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Оценка генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в ведение беременности, хирургических вмешательств, медикаментозной терапии.

Данное исследование достаточно провести один раз в жизни.

Показания к проведению генетического исследования на склонность к тромбофилии:

  • Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
  • Случаи тромбоза в анамнезе (единичный тромбоз до 50 лет; повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации; тромбоз непонятной этиологии после 50 лет).
  • Применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
  • Осложненный акушерский анамнез.
  • Женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
  • Ситуации высокого риска тромбоза (массивные хирургические вмешательства; длительная иммобилизация).
  • Профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее