Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз I типа с заключением врача-генетика
Скидка 50% при
заказе онлайн
Цена со скидкой:
3850
1925 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Цена со скидкой:
3850
1925 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Описание анализа
Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа, что может привести к повреждению органов и тканей.
Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики. Он часто имеет семейную историю. Многие люди с наследственным гемохроматозом не знают, что он у них есть. Данный комплекс включает исследование основных мутаций гена HFE, связанных с наследственным гемохроматозом I типа и включает заключение врача-генетика
Вы также можете сдать комплекс Лабораторная диагностика гемохроматоза, чтобы выявить перегрузку организма железом и оценить состояние печени.
Метод исследования — ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR)
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
В составе
2 исследования
Как подготовиться
Накануне
- ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
- не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду
В день сдачи
Перед процедурой забора крови
- 60 минут не курить
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии
Результат
-
Электронный результат
На почте и в личном кабинете по готовности
-
Референсы и их значение
Диапазон, в рамках которого результат анализа считается нормальным. Однако показатель конкретного анализа стоит оценивать в совокупности с другими.
Интерпретация результатов исследования Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз I типа с заключением врача-генетика
Более 80% случаев гемохроматоза вызвано гомозиготной по гену C282Y мутацией или смешанной C282Y/H63D гетерозиготной мутацией.
Референсные значения: Результат без референсных значений, с указанием гена, RS локуса, Полиморфизма и определяемого индивидуального Генотипа
Пример результата:
HFE 1799945 187 C>G C/G
HFE 1800730 193 A>T A/A
HFE 1800562 845 G>A G/A -
Консультация терапевта
Онлайн-консультация по результатам анализов по партнерской программе ЯндексЗдоровья со скидкой 15%
Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз I типа с заключением врача-генетика
Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа, что может привести к повреждению органов и тканей.
Железо играет важную роль в нескольких функциях организма, в том числе помогает производить кровь. Но слишком много железа токсично. При гемохроматозе нарушается роль некоторых белков, в результате чего организм усваивает больше железа, чем ему необходимо.
Этот избыток железа хранится в основных органах, особенно в печени. В течение многих лет накопленное железо может вызвать серьезные повреждения, которые приводят к нарушению работы органов. У многих людей есть генетические изменения, вызывающие гемохроматоз. Однако не у всех развивается перегрузка железом до такой степени, которая вызывает повреждение тканей и органов.
Важно вовремя диагностировать и лечить гемохроматоз, чтобы предотвратить потенциальное повреждение таких органов, как печень, сердце, поджелудочная железа и суставы. Если не лечить, гемохроматоз может привести к циррозу печени, проблемам с сердцем, диабету и заболеваниям суставов.
Эффективное лечение гемохроматоза требует сочетания медикаментозного лечения, изменения образа жизни и регулярного наблюдения для предотвращения отдаленных повреждений органов организма.
Наследственный гемохроматоз чаще всего вызывается некоторыми вариантами гена HFE на 6-й хромосоме и часто имеет семейную историю. Этот I тип гемохроматоза наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Однако многие люди с наследственным гемохроматозом не знают, что он у них есть. У большинства людей с наследственным гемохроматозом никогда не развиваются симптомы или осложнения.
Ранние симптомы гемохроматоза, такие как чувство усталости или слабости, являются общими и могут привести к путанице с множеством других заболеваний.