Синдром Жильбера ген UGT1A1

Синонимы: UGT1A1*28

Описание анализа

Показания к проведению исследования:

  • Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
  • Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
  • Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
  • Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
  • Планирование лечение гепатотоксичными препаратами.

Для оценки результатов исследования рекомендуется обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных подтвердит или опровергнет диагноз. Вы также можете заказать Заключение врача-генетика UGT1A1.

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 3 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 3 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Синдром Жильбера ген UGT1A1

Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу).  

Появление мутации в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости. 

Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут.

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее