Генетические факторы риска развития тромбофилических осложнений (12 точек): F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR с заключением

Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.002+A27.05.018+A27.05.004+A27.05.006i

Синонимы: F2:20210 G>A, F5:1691 G>A, F7:10976 G>A, F13A1 G>T, FGB:-455 G>A, ITGA2:807 C>T, ITGB3:1565 T>C, SERPINE1 (PAI-1:-675 5G>4G), MTHFR 677 C>T (A222V), MTHFR 1298 A>C (E429A), MTRR 66 A>G (I22M), MTR 2756 A>G (D919G), метилентетрагидрофолатредуктаза, метионин синтаза, метионин синтаза редуктаза, Определение полиморфизма G20210A протромбина в гене фактора II свертывания крови, Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена в V факторе свертывания), Определение полиморфизма 455 G/A (замена гуанина на аденин в позиции 455) в гене бета-субъединицы фактора I, Определение полиморфизма 675 4G/5G (инсерция гуанина в позиции 675) в гене ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1)

Описание анализа

Тромбофилия – нарушение системы свертывания крови, повышающее склонность к развитию повторяющихся сосудистых тромбозов. Тромбоз – это состояние, когда в сосудах формируются плотные кровяные сгустки (тромбы), замедляющие вплоть до полной оставки ток крови.

Метод исследования — ПЦР Real Time

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 0 дней, исключая день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Как подготовиться

Накануне

ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь

не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 20210 на аденин в последовательности ДНК гена F2 влияет на свертывающий фактор II или протромбин, являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 1691 на аденин в последовательности ДНК гена F5 влияет свертывающий фактор V или фактор Лейден – важный белок кофактор при превращении протромбина в тромбин фактором свертывания F10.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 10976 на аденин в последовательности ДНК гена F7, который кодирует свертывающий фактор VII или проконвертин, – важный белок активатор факторов свертывания крови X и IX в присутствии витамина К, приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 353 аминокислотной последовательности белка FVII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 103 на тимин в последовательности ДНК гена F13A1, который кодирует А-субъедининцу свертывающего фактора XIII – белка, ответственного за конечную стадию свертывания крови, приводит к замене аминокислоты валин на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка FXIII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции -455 на аденин в последовательности ДНК гена FGB меняет интенсивность синтеза бета-полипептидной цепи белка фибриногена.

Замена нуклеотида цитозин в позиции 807 на тимин в последовательности ДНК гена ITGA2 меняет интенсивность синтеза белка интегрин альфа-2.

Замена нуклеотида тимин в позиции 1565 на цитозин в последовательности ДНК гена ITGB3 приводит к замене аминокислоты лейцин на пролин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка интегрин бета-3.

Изменение количества повторов нуклеотида гуанина в позиции -675 гена SERPINE1 (PAI-1) с 5 до 4 последовательностей повышает синтез эндотелиального ингибитора активатора плазминогена – 1.

Замена нуклеотида аденин в позиции 2756 на гуанин в последовательности ДНК гена MTR приводит к замене аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 аминокислотной последовательности белка метионин синтаза MTR.

Замена нуклеатида аденин в позиции 1298 на цитозин ДНК гена MTHFR приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 аминокислотной последовательности белка метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR.

Замена нуклеотида аденин в позиции 66 на гуанин в последовательности ДНК гена MTRR приводит к замене изолейцина на метионин в позиции 22 аминокислотной последовательности белка метионин синтаза редуктаза MTRR.