Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Непереносимость лактозы с заключением генетика (недостаточность лактазы)
Синонимы: Adult lactase deficiency, gene MCM6, LCT, ген МСМ6
Цена со скидкой:
2612
1306 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Описание анализа
Показатель
Лактоза – это молочный сахар. Лактоза расщепляется под действием лактазы - вещества, которое содержится в кишечнике.
Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много (т.е. лактаза, которая должна расщеплять лактозу, не очень активна), а кисломолочных бактерий мало, то непереваренная лактоза может стать причиной поступления воды из организма в кишечник. Отсюда возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание и вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью (лактозной непереносимостью, ЛН).
Снижение активности лактазы часто обусловлено генетически. Зачастую возникает у ребенка, когда заканчивается грудное вскармливание.
На основании результата анализа врач-генетик составит для вас Заключение о том, есть ли генетические предпосылки непереносимости лактозы у вас. У вас может быть непереносимость, средняя переносимость или хорошая переносимость лактозы. Врач-генетик даст практические рекомендации о необходимости скорректировать питание. А, при необходимости, порекомендует дополнительные исследования.
Назначения
Если в течении пары часов после употребления молока, других неферментированных молочных продуктов (сливочное масло, сливки, каша на молоке, нуга, шоколад, колбаса и др.), вы испытываете боли, урчание и вздутие живота, жидкий стул (симптомы диареи). А также при других заболеваниях желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника при переходе на молочные смеси.
Также используется для определения вероятности развития остеопороза, поскольку лактоза помогает обогащать организм кальцием и витаминами группы В.
Специалист
Назначается аллергологом, гастроэнтерологом, терапевтом, педиатром.
Метод исследования — ПЦР Real Time
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
Состав профиля
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 7 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Как подготовиться
Накануне
- ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
- не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду
В день сдачи
Перед процедурой взятия крови
- 60 минут не курить
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии
Результат
Пример результата анализа.pdfРасшифровка
Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Непереносимость лактозы с заключением генетика (недостаточность лактазы)
Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактазы.
Первичная (врожденная) лактазная недостаточность, т.е. врожденное нарушение процесса выработки лактазы, встречается довольно редко.
Истинная лактазная недостаточность обнаруживается только у 10% населения Земли.
К регионам с высокой степенью пенетрантности гена лактазной недостаточности относятся Северная Америка, Африка, Юго-Восточная Азия, где частота дефекта фермента достигает 70-100%.
По происхождению выделяют два основных вида ЛН:
- первичная - подразделяется на врожденную (генетически обусловленную, семейную), транзиторную (встречается у недоношенных детей) и ЛН взрослого типа
- вторичная - развивается в результате кишечных инфекций, а также любых заболеваний желудочно-кишечного тракта.
В российской популяции частота дефицита лактазы наблюдается примерно у 16%.
ЛН взрослого типа возникает после периода грудного вскармливания (обычно снижение лактазной активности происходит к 3–5 годам, окончательный же лактазный фенотип формируется в широких возрастных пределах: к примеру, у японцев он формируется к 5–6 годам, у финнов – к 20–21 годам).
В обоих вариантах первичной лактазной недостаточности биохимический механизм нарушений один и тот же, что указывает на их наследственную природу.
Процесс расщепления молочного сахара связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном, локализованным на 2 хромосоме. Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы.
Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизма -13910 T>C.