Определение полиморфизма гена рецептора витамина D VDR, с заключением врача-генетика

Синонимы: Генотипирование чувствительности рецептора витамина D, Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI), Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция), Ген рецептора витамина Д. Выявление мутации A283G (BsmI)

Цена со скидкой:

2716

1358 RU-NIZ

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Описание анализа

Исследование показано людям, у которых есть ближайшие родственники с такими заболеваниями как остеопороз, гиперпаратиреоз или частые переломы костей, не связанных с тяжелыми травмами.

Уровень витамина D в крови находится под определенным генетическим контролем, в том числе работа рецепторного аппарата, от которого зависит реализация биологических эффектов витамина.

Ген VDR обеспечивает связь рецептора витамина D, находящегося в ядре клеток органов мишеней с кальцитриолом — активной формой витамина. Образующийся гормон-рецепторный комплекс активирует витамин D-контролируемые гены, регулируя обмен кальция и фосфора и поддерживая их постоянный уровень в крови.

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Состав профиля

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 7 дней, исключая воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 7 дней, исключая воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Накануне

  • ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
  • не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду

В день сдачи

Перед процедурой взятия крови

  • 60 минут не курить
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Определение полиморфизма гена рецептора витамина D VDR, с заключением врача-генетика

Витамин D образуется в коже под воздействием УФ-облучения, а также поступает в наш организм с пищей, богатой жирами, и из специализированных биологически активных добавок, обычно в неактивной форме. Путем превращений при участии печени и почек витамин переходит в активную форму. Специфический белок рецепторов VDR присоединяется к кальцитриолу – активной форме витамина D. Образовавшийся комплекс связывается с определенными областями ДНК и регулирует активность витамин D- активируемых генов, которые участвуют в поглощение кальция и фосфатов, поддерживают их уровень в крови и в костях, связаны с синтезом гормонов, регуляцией реакций иммунной системы и онкогенеза.

Эффекты витамина D в организме зависят не только от его количества, но и от чувствительности клеточных рецепторов. Рецепторы расположены в костях, коже, мышцах, кишечнике, печени, почках, сердце, головном мозге и других органах. Ген VDR кодирует белок рецептора к витамину D.

Ген VDR локализуется на 12-й хромосоме, имеет 11 экзонов и приблизительно 75 килобайт генома ДНК. В настоящее время исследовано влияние на минеральную плотность костей и риск развития переломов ряда полиморфизмов VDR (известно более 30 последовательностей, наиболее изучены BsmI, FokI, ApaI, TaqI). 

Один из наиболее значимых полиморфизмов – BsmI. Аллельные варианты в исследованной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). Наличие в генотипе аллеля А (B или BsmI-) ассоциировано с функциональной несостоятельностью рецептора VDR, что сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани и повышением уровня паратиреоидного гормона в крови и может приводить к развитию рахита у детей и остеомаляции у взрослых, вносить свой вклад в развитие остеопороза, остеоартрита и других заболеваний опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, аутоиммунных и онкологических заболеваний.

Выберите город

Мы планируем принимать анализы в вашем городе

Оставьте адрес эл. почты и мы пришлем письмо и промокод на скидку, как только начнем принимать анализы в вашем городе.

      Записали

      Мы пришлем вам приглашение, как только откроемся

      Ой!

      Ошибка отправления обращения. Попробуйте еще раз.