Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.30.015i
Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г.
Синонимы: UGT1A1*28, Определение полиморфизма гена UGT1A1
Этот анализ нельзя заказать отдельно, сдайте его в комплексе.
Описание анализа
Показания к проведению исследования:
- Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
- Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
- Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
- Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
- Планирование лечение гепатотоксичными препаратами.
Для оценки результатов исследования рекомендуется обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных подтвердит или опровергнет диагноз. Вы также можете заказать Заключение врача-генетика UGT1A1.
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Гарантия качества
Исследование выполняет Амплификатор CFX-96 Touch “Real Time” Bio-Rad, США
Многофункциональный высокоскоростной Real Time амплификатор, позволяющий проводить анализ ПЦР-исследований в 96 пробах одновременно
Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу).
Появление мутации в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут.
Выберите город
Мы планируем принимать анализы в вашем городе
Записали
Мы пришлем вам приглашение, как только откроемся
Ой!
Ошибка отправления обращения. Попробуйте еще раз.