Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (8 точек)
Код в номенклатуре медицинских услуг: A27.05.040i
Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г.
Синонимы: Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы, Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови, BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1: 5382insC, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: Cys61Gly, BRCA1: 2080delA, CHEK2, NBS1
Цена со скидкой:
4430
3101 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Описание анализа
Наследственный рак молочной железы и рак яичников считаются самой частой разновидностью семейных опухолевых заболеваний. Генетические факторы риска их развития связывают с наличием мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1 и CHEK2.
Перечисленные гены кодируют белки, задействованные в системе восстановления поврежденной ДНК и поддержании стабильности генома.
Около 10% случаев рака молочной железы и 20% случаев рака яичников являются наследственными, при этом мутации в BRCA1/BRCA2 наблюдаются не более чем в 30% семейных случаев. С другой стороны, дефекты генов CHEK2, NBS1 приводят не только к возникновению этих раков, но и таких опухолей, как острый лимфобластный лейкоз, неходжкинская лимфома, острый миелобластный лейкоз, колоректальный рак, опухоли щитовидной железы, рак простаты.
Метод исследования — ПЦР Real Time
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Как подготовиться
Накануне
- ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
- не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду
В день сдачи
Перед процедурой взятия крови
- 60 минут не курить
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии
Результат
Пример результата анализа.pdfРасшифровка
Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Результаты в удобной и наглядной форме для анализа полученных данных врачами-клиницистами.
|
№ |
Наименование исследования |
Генотип |
Хар-ка |
|
1
|
BRCA1:185delAG (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
Ins/Ins |
Норма
|
|
2
|
BRCA1:4153delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
Ins/Ins |
Норма
|
|
3
|
BRCA1:5382insC (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
Del/Del |
Норма
|
|
4
|
BRCA1:3819delGTAAA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
Ins/Del |
требует внимания |
|
5
|
BRCA1:3875delGTCT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
Ins/Ins |
Норма
|
|
6
|
BRCA1:300 T>G (Cys61Gly) (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
T/T |
Норма
|
|
7
|
BRCA1:2080delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1) |
Ins/Ins |
Норма
|
|
8
|
BRCA2:6174delT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 2) |
Ins/Ins |
Норма
|
Заключение:
Обнаружена делеция 3819delGTAAA в гене BRCA1 в гетерозиготном состоянии.
Мутаций в гене BRCA1(185delAG, 4153delA, 5382insC, 3875delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA, BRCA2(6174delT)) не обнаружено.
Необходимо обратиться к врачу маммологу-онкологу или в специализированные онкологические центры для выбора индивидуальной схемы наблюдения и лечения.
Референсные значения: Мутаций в гене BRCA1. BRCA2 не обнаружено
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (8 точек)
Полное название теста: Определение генетических мутаций в генах BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1: 5382insC, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: Cys61Gly, BRCA1: 2080delA, CHEK2, NBS1,ассоциированных с раком молочной железы и яичников.
Наполнение теста:
- BRCA1:185delAG (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA1:4153delA (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA1:5382insC (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA1:3819delGTAAA (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA1:3875delGTCT (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA1:300 T>G (Cys61Gly) (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA1:2080delA (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 1)
- BRCA2:6174delT (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы 2)
- CHEK2:110delC (мутация гене, ассоциированная с раком молочной железы и яичников) (варианты результата: N/N, del/del, N/del)
- CHEK2:IVS+1 (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы и яичников) (варианты результата: G/G, AlAl, G/A)
- NBS1: 657del5 (мутация в гене, ассоциированная с раком молочной железы и яичников) (варианты результата: N/N, del/del, N/del)
Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы (РМЖ) и 10–17% рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50% наследственных форм РМЖ, 90–95% случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.
Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний в Российской Федерации. В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ – свыше 50 тысяч. Абсолютное число заболевших РМЖ с каждым годом увеличивается на 0,1-0,2%. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13 %. Очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов.
В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются доминантными с высокой степенью пенетрантности, что значительно повышает вероятность развития наследственного РМЖ и РЯ у их носителей. Суммарные риски для носителей мутаций в гене pCA1 к возрасту 70 лет составляют 57–65% в отношении развития РМЖ и 39–40% – РЯ. Риск развития РМЖ для носителей мутаций в гене BRCA2 составляет 45–49%, тогда как риск развития РЯ не превышает 11–18 %. При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% в отношении развития РМЖ и до 44% в отношении развития РЯ. Для носителей мутаций в гене BRCA2 – до 84% и 27% соответственно [4].
Критериями для постановки диагноза наследственного РМЖ и РЯ являются: наличие в семье двух и более родственников I и II линии родства, больных РМЖ и/или РЯ, ранний (до 45 лет) возраст манифестации заболевания, двустороннее поражение, первично-множественные опухоли у пациентки или ее родственников.
РМЖ при беременности. По статистике, РМЖ встречается в 1 случае на 3000 беременностей. Около 3% всех случаев рака диагностируются во время беременности. Частота РМЖ, развившегося на фоне беременности и лактации, достоверно выше среди пациенток с наследственной предрасположенностью; в 17,5% случаев РМЖ, диагностированного на фоне второй и последующих беременностей и в процессе грудного вскармливания, обнаружены герминальные мутации в гене BRCA1. Однако ранняя диагностика опухоли молочных желез при лактации и у беременных женщин затруднена, так как у них отмечается физиологическое изменение в ткани молочных желез в виде их нагрубания и увеличения в размере. Все это приводит к затруднению выявления маленьких опухолей и, соответственно, к задержке ранней диагностики рака. Поэтому у беременных женщин опухоль молочных желез выявляется часто на поздней стадии.
Таким образом, при планировании беременности необходимо тщательное и всестороннее изучение анамнеза. В случае, если пациентка входит в группу риска, целесообразно проведение исследования на мутации в генах BRCA1/2, а также комплексное маммологическое обследование еще до наступления беременности.
Медико-генетическое консультирование на сегодняшний момент является обязательной составляющей онкологической помощи. При клинико-генетическом обследовании ставится и подтверждается генетический диагноз, оцениваются риски, изучается и определяется этиология и патогенез наследственного РМЖ и/или РЯ, разрабатываются индивидуальные рекомендации по диагностике, лечению и профилактике. Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA1 и BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников).
При обнаружении мутаций необходимо обращение к врачу-генетику, онкологу-маммологу или в специализированные онкологические центры, где будет определен индивидуальный план диспансеризации и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.
С ноября 2012 года согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572 «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» первичный осмотр, а также динамическое наблюдение молочных желез пациенток в отсутствие явных признаков злокачественных новообразований входит в обязанности врачей акушеров-гинекологов.