Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, с заключением врача-генетика

Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, с заключением врача-генетика
Скидка 50% при заказе онлайн

Цена со скидкой:

5900

2950 RU-MOW

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Цена со скидкой:

5900

2950 ₽

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Описание анализа

Фолатный цикл в клетках направлен на обезвреживание гомоцистеина. Если цикл недостаточно эффективно работает, гомоцистеин накапливается в тканях и в крови. Он обладает выраженным токсическим действием, повреждает стенки сосудов и служит фактором риска многих патологических процессов. К нарушению фолатного цикла приводят дефициты витаминов В9, В12 и В6, а также генетические факторы, связанные с ферментами фолатного цикла. Показания к проведению исследования генетических изменений служат:

  • Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия).
  • Плановая подготовка к беременности, особенно, если ранее отмечались невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
  • Антифосфолипидный синдром.
  • Наличие ишемической болезни сердца, артериальной гипертонии, атеросклероза.
  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
  • Назначение химиотерапии.

Результат исследования выдается вместе с заключением врача-генетика.

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

  • Срок исполнения

    Анализ будет готов в течение 6 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

    Срок исполнения: в течение 6 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

В составе
2 исследования

Как подготовиться

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результат

  • Электронный результат

    На почте и в личном кабинете по готовности

  • Референсы и их значение

    Диапазон, в рамках которого результат анализа считается нормальным. Однако показатель конкретного анализа стоит оценивать в совокупности с другими. Закажите расшифровку результатов анализов этого комплекса, составленной экспертом лаборатории.

  • Консультация врача

    Онлайн-консультация по результатам анализов и анкеты, которую вы заполните заранее. Можно будет заказать с декабря 2022 года.

Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, с заключением врача-генетика

Обезвреживание гомоцистеина в организме – важный процесс, который заключается в превращении его в метионин в ходе фолатного цикла. Сам цикл протекает с участием витаминов В6, В12 и В9 фолиевой кислоты. Последняя является субстратом, обеспечивающим синтез метионина, поскольку дает ему необходимые компоненты. Для это фолаты освобождают метильную группу при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Эта метильная группа переносится на молекулу витамина B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Чтобы витамин В12 не окислялся, его поддерживает фермент метионин-синтаза-редуктаза (MTRR).

Причины нарушения фолатного цикла могут быть связаны с генетическими дефектами ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицитами фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в крови. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов:

  • осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз);
  • дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалия, деформации лицевого скелета);
  • пренатальная смерть плода;
  • эктопия хрусталика;
  • остеопороз;
  • канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичников);
  • усиление побочных эффектов при химиотерапии;
  • сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз).

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.

Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее