Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика
Скидка 50% при заказе онлайн
Цена со скидкой:
3550
1686 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Цена со скидкой:
3550
1686 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Описание анализа
Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой. Показания к проведению исследования:
- Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной непрямой фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
- Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
- Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
- Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
- Планирование лечения гепатотоксичными препаратами.
Результат предоставляется вместе с заключением врача-генетика.
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
В составе
2 исследования
Как подготовиться
Накануне
За 24 часа до взятия крови:
- Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.
Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.
В день сдачи
Перед забором крови
- 60 минут не курить,
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.
Результат
-
Электронный результат
На почте и в личном кабинете по готовности
-
Консультация врача
Онлайн-консультация по результатам анализов и анкеты, которую вы заполните заранее. Можно будет заказать с декабря 2022 года.
Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика
Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой (гипербилирубинемией) преимущественно за счет непрямого свободного билирубина. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-рецессивного типу.
Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.
Возникновение у человека синдрома Жильбера связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.
Появление особых изменений в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1. Если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, считается, что объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.
Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.