Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, с заключением врача-генетика

Синонимы: MTHFR 677 C>T (A222V), MTHFR 1298 A>C (E429A), MTRR 66 A>G (I22M), MTR 2756 A>G (D919G), метилентетрагидрофолатредуктаза, метионин синтаза, метионин синтаза редуктаза

Цена со скидкой:

5380

2690

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Цена со скидкой:

5380

2690 +  ₽ = 2690 ₽

Информация об анализе

Фолатный цикл в клетках направлен на обезвреживание гомоцистеина. Если цикл недостаточно эффективно работает, гомоцистеин накапливается в тканях и в крови. Он обладает выраженным токсическим действием, повреждает стенки сосудов и служит фактором риска многих патологических процессов. К нарушению фолатного цикла приводят дефициты витаминов В9, В12 и В6, а также генетические факторы, связанные с ферментами фолатного цикла. Показания к проведению исследования генетических изменений служат:

  • Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия).
  • Плановая подготовка к беременности, особенно, если ранее отмечались невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
  • Антифосфолипидный синдром.
  • Наличие ишемической болезни сердца, артериальной гипертонии, атеросклероза.
  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
  • Назначение химиотерапии.

Результат исследования выдается вместе с заключением врача-генетика.

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Состав и результаты

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 8 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: 2 дня, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Подготовка к анализу

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, с заключением врача-генетика

Обезвреживание гомоцистеина в организме – важный процесс, который заключается в превращении его в метионин в ходе фолатного цикла. Сам цикл протекает с участием витаминов В6, В12 и В9 фолиевой кислоты. Последняя является субстратом, обеспечивающим синтез метионина, поскольку дает ему необходимые компоненты. Для это фолаты освобождают метильную группу при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Эта метильная группа переносится на молекулу витамина B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Чтобы витамин В12 не окислялся, его поддерживает фермент метионин-синтаза-редуктаза (MTRR).

Причины нарушения фолатного цикла могут быть связаны с генетическими дефектами ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицитами фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в крови. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов:

  • осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз);
  • дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалия, деформации лицевого скелета);
  • пренатальная смерть плода;
  • эктопия хрусталика;
  • остеопороз;
  • канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичников);
  • усиление побочных эффектов при химиотерапии;
  • сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз).

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.

Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.

Состав профиля

Комплекс анализов является набором исследований, которые могут быть выполнены отдельно, частично или полностью. Комплекс составлен для удобства пользователей сайта.

Интерпретация результатов исследования "Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, с заключением врача-генетика"

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.

Замена нуклеотида аденин в позиции 2756 на гуанин в последовательности ДНК гена MTR приводит к замене аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 аминокислотной последовательности белка метионин синтаза MTR. 

Замена нуклеатида аденин в позиции 1298 на цитозин ДНК гена MTHFR приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 аминокислотной последовательности белка метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR.

Замена нуклеатида аденин в позиции 1298 на цитозин ДНК гена MTHFR приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 аминокислотной последовательности белка метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR.

Замена нуклеотида аденин в позиции 66 на гуанин в последовательности ДНК гена MTRR приводит к замене изолейцина на метионин в позиции 22 аминокислотной последовательности белка метионин синтаза редуктаза MTRR. 

Lab4U - медицинская онлайн-лаборатория. Мы делаем анализы удобными, а результаты понятными, чтобы каждый человек управлял своим здоровьем.
Для этого мы исключили все затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее.

Итак, почему без сомнений Lab4U?

  • Нет регистратуры — оплачиваете анализы онлайн за 3 минуты
  • Вы управляете процессом — можете перенести запись, дозаказать анализы, расшифровать результаты
  • Чек шокирует — стоимость анализов в среднем в два раза ниже
  • Не обязательно забирать бумажный экземпляр — мы пришлем результаты на эл. почту в момент готовности
  • Путь в медцентр не более 20 минут — наша сеть вторая по величине в Москве, мы есть в 26 городах России
  • Мы просто, понятно и интересно пишем про показатели здоровья
  • В личном кабинете хранятся все ранее полученных результатов, вы легко сравните динамику
  • Можно сдавать всей семьей - добавьте членов вашей семьи в личный кабинет и заказывайте для них анализы в пару кликов

Мы работаем с 2012 года в 26 городах России и выполнили уже более 1 000 000 анализов.

В лаборатории внедрена система TrakCare LAB, которая автоматизирует лабораторные исследования и сводит к минимуму влияние человеческого фактора.

Команда Lab4U делает все, чтобы сдавать анализы было просто, удобно, доступно и понятно. Сделайте Lab4U своей постоянной лабораторией.

Рекомендации по приему препаратов, содержащих колекальциферол (Витамин D3)

Расчет проводится для лиц старше 18 лет. Помните, что интерпретация результатов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача.

Клинические рекомендации "Дефицит витамина D у взрослых", 2016. - Российская ассоциация эндокринологов *

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее