Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика

Синонимы: УДФГТ, наследственная гипербилирубинемия

Цена со скидкой:

2900

1450

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Цена со скидкой:

2900

1450 +  ₽ = 1450 ₽

Информация об анализе

Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой. Показания к проведению исследования:

  • Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной непрямой фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
  • Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
  • Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
  • Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
  • Планирование лечения гепатотоксичными препаратами.

Результат предоставляется вместе с заключением врача-генетика.

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Состав и результаты

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 8 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: 2 дня, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Подготовка к анализу

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика

Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой (гипербилирубинемией) преимущественно за счет непрямого свободного билирубина. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-рецессивного типу. 

Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь. 

Возникновение у человека синдрома Жильбера связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств. 

Появление особых изменений в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости. 

Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1. Если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, считается, что объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.

Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.

Состав профиля

Комплекс анализов является набором исследований, которые могут быть выполнены отдельно, частично или полностью. Комплекс составлен для удобства пользователей сайта.

Интерпретация результатов исследования "Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика"

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Lab4U - медицинская онлайн-лаборатория. Мы делаем анализы удобными, а результаты понятными, чтобы каждый человек управлял своим здоровьем.
Для этого мы исключили все затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее.

Итак, почему без сомнений Lab4U?

  • Нет регистратуры — оплачиваете анализы онлайн за 3 минуты
  • Вы управляете процессом — можете перенести запись, дозаказать анализы, расшифровать результаты
  • Чек шокирует — стоимость анализов в среднем в два раза ниже
  • Не обязательно забирать бумажный экземпляр — мы пришлем результаты на эл. почту в момент готовности
  • Путь в медцентр не более 20 минут — наша сеть вторая по величине в Москве, мы есть в 26 городах России
  • Мы просто, понятно и интересно пишем про показатели здоровья
  • В личном кабинете хранятся все ранее полученных результатов, вы легко сравните динамику
  • Можно сдавать всей семьей - добавьте членов вашей семьи в личный кабинет и заказывайте для них анализы в пару кликов

Мы работаем с 2012 года в 26 городах России и выполнили уже более 1 000 000 анализов.

В лаборатории внедрена система TrakCare LAB, которая автоматизирует лабораторные исследования и сводит к минимуму влияние человеческого фактора.

Команда Lab4U делает все, чтобы сдавать анализы было просто, удобно, доступно и понятно. Сделайте Lab4U своей постоянной лабораторией.

Рекомендации по приему препаратов, содержащих колекальциферол (Витамин D3)

Расчет проводится для лиц старше 18 лет. Помните, что интерпретация результатов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача.

Клинические рекомендации "Дефицит витамина D у взрослых", 2016. - Российская ассоциация эндокринологов *

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее