Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика

Синонимы: УДФГТ, наследственная гипербилирубинемия

Цена со скидкой:

3550

1775 RU-TUL

Скидка

Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем

Описание анализа

Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой. Показания к проведению исследования:

  • Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной непрямой фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
  • Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
  • Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
  • Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
  • Планирование лечения гепатотоксичными препаратами.

Результат предоставляется вместе с заключением врача-генетика.

Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА

Состав профиля

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 7 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 7 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

  • Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

Не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

  • 60 минут не курить,
  • 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результат

Пример результата анализа.pdf

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика

Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой (гипербилирубинемией) преимущественно за счет непрямого свободного билирубина. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-рецессивного типу. 

Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь. 

Возникновение у человека синдрома Жильбера связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств. 

Появление особых изменений в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости. 

Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1. Если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, считается, что объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.

Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.

Выберите город

Годовой абонемент

Годовой абонемент входит в состав первого заказа и дает возможность год Вам и членам Вашей семьи сдавать анализы в два раза дешевле. Результаты всех анализов бессрочно будут храниться в личном кабинете. Подробнее