Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Синдром Жильбера ген UGT1A1
Синонимы: UGT1A1*28
Этот анализ входит в состав исследования Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика.
Описание анализа
Показания к проведению исследования:
- Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
- Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
- Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
- Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
- Планирование лечение гепатотоксичными препаратами.
Для оценки результатов исследования рекомендуется обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных подтвердит или опровергнет диагноз. Вы также можете заказать Заключение врача-генетика UGT1A1.
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 4 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Синдром Жильбера ген UGT1A1
Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу).
Появление мутации в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут.
Выберите город
Мы планируем принимать анализы в вашем городе
Записали
Мы пришлем вам приглашение, как только откроемся
Ой!
Ошибка отправления обращения. Попробуйте еще раз.