Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.
Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика
Синонимы: УДФГТ, наследственная гипербилирубинемия
Цена со скидкой:
4200
2100 ₽
—
Скидка
Мы сократили затраты на рекламу и содержание точек забора биоматериала. Поэтому цена на анализы для вас в 2 раза ниже. Мы сделали это, чтобы вы сдавали анализы легко и управляли своим здоровьем
Описание анализа
Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой. Показания к проведению исследования:
- Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови, особенно его свободной непрямой фракции при нормальных показателях АЛТ, АСТ.
- Новорожденные с длительно непроходящей желтухой.
- Супружеские пары, планирующие беременность или имеющие в семье ребенка с синдромом Жильбера.
- Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
- Планирование лечения гепатотоксичными препаратами.
Результат предоставляется вместе с заключением врача-генетика.
Метод исследования — ПЦР Real Time
Материал для исследования — Венозная кровь с ЭДТА
Состав профиля
Срок исполнения
Анализ будет готов в течение 7 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.
Как подготовиться
Накануне
- ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь
- не менее 4х часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду
В день сдачи
Перед процедурой взятия крови
- 60 минут не курить
- 15-30 минут находиться в спокойном состоянии
Результат
Пример результата анализа.pdfРасшифровка
Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.
Увеличение тимин-аденин ТА-повторов в гене UGT1A1 приводит к снижению активности фермента УДФГТ.
Синдром Жильбера исследование гена UGT1A1 с заключением врача-генетика
Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой (гипербилирубинемией) преимущественно за счет непрямого свободного билирубина. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-рецессивного типу.
Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.
Возникновение у человека синдрома Жильбера связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.
Появление особых изменений в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1. Если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, считается, что объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.
Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.