Тесты на отцовство и семейное родство

ДНК-экспертиза стала революцией в определении отцовства и генетического родства, поскольку является неинвазивным методом и позволяет быстро получить ответ на волнующий вопрос. Понять принцип, по которому в современных лабораториях производится процедура генетической экспертизы на отцовство и оценивается её результат, можно, только получив некоторое представление о свойствах цепочек ДНК, как носителей информации.
 


ДНК наследуется от обоих биологических родителей

   ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, присутствует во всех клетках организма. Она состоит из четырех различных составляющих, называемых азотистыми основаниями: аденина (А), тимина (Т), цитозина (С), гуанина (G).
   Эти четыре вида «звеньев» ДНК расположены, подобно буквам алфавита, в строго определённых последовательностях, в которых зашифрована «инструкция», позволяющая нашему организму выполнять все свои функции. ДНК содержит информацию, в которой заложены наши физические характеристики, такие как черты лица, рост и даже возможность возникновения определенных заболеваний.
   Половые клетки человека - сперматозоид отца и яйцеклетка матери – содержат половину от нормального количества ДНК, которое есть во всех других клетках организма. Во время зачатия они сливаются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку под названием «зигота». Она содержит полный и уникальный набор молекул ДНК, созданный благодаря сочетанию цепочек ДНК от обоих родителей. Зигота делится, образуя всё большее количество клеток и превращаясь в конечном счете в эмбрион.
   То обстоятельство, что все клетки, формирующие новый организм, содержат одинаковую ДНК
 – наполовину отцовскую и наполовину материнскую – позволяет ученым использовать простые и удобные методы отбора проб для анализа на отцовство и родство. Имеется возможность взять образцы в любом возрасте и практически из любого структурного элемента организма (волосы, соскоб слизистой оболочки, др.) и получать одинаковые результаты, потому что эти образцы содержат одинаковую ДНК.

Что такое генетический профиль и зачем он?

   И в науке, и в судебной медицине используются специальные последовательности ДНК. Они называются ДНК-маркерами. Это короткие отрезки ДНК, которые повторяются с определенной закономерностью. У человека ДНК содержит две копии этих маркеров, одна - от отца, другая – от матери. Они различны у каждого по длине и последовательности.

   Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др. 

Как выглядит процедура определения отцовства и семейного родства?

Для установления отцовства по ДНК требуются образцы генетического материала от ребёнка и его предполагаемого папы. Для определения семейного родства берётся ДНК у предполагаемых родственников. Процедура идёт по следующей схеме:

1. Взятие мазка для выделения ДНК из него. Быстрый, безболезненный и надежный способ получения образцов ДНК – это взятие тампоном мазков с внутренней стороны щеки. С этой целью иногда также используют буккальные щеточки, которые, в отличие от ватных тампонов, имеют специальную полимерную поверхность, приспособленную для сбора ДНК. Ещё один популярный способ получения материала для теста – забор крови из вены.

2. Подпись и регистрация данного образца. После того, как образцы поступают в лабораторию, сотрудники проверяют каждую пробу на предмет нарушения целостности, чтобы исключить вероятность загрязнения посторонними материалами и фальсификации результата. Если целостность пробы не нарушена, специалисты переходят к процедуре тестирования ДНК. Для сведения вероятности ошибок к минимуму может проводиться два независимых исследования разными сотрудниками.

3. Очистка и изоляция ДНК с использованием специальных робототехнических систем.

4. Выполнение полимеразной цепной реакции (ПЦР) для создания миллиардов копий ДНК-маркеров (поскольку исходное количество ДНК ничтожно мало и не позволяет выполнить исследование).

5. Анализ продуктов ПЦР (полученных копий ДНК) с использованием генетического анализатора.

6. Выполнение статистических расчетов с использованием генетических профилей каждой из тестируемой сторон.

   При определении отцовства генетические профили сравниваются для того, чтобы увидеть, имеются ли в профиле ребенка участки, соответствующие участкам отца. Также вычисляется индекс отцовства (ИО) для каждого генетического маркера - статистическая величина, которая показывает степень совпадения отдельных участков сравниваемых образцов. Индекс отцовства равен нулю, если ни один из генетических маркеров ребенка не соответствует маркерам предполагаемого отца. Индекс отцовства равен 1,0 или более, если имеется совпадение с поправкой на частоту встречаемости данного маркера в общей популяции. Например, для маркера CSF1PO на 3-й строке из приведенной таблицы показано, что имеется один шанс на 17,75 того, что другой случайный, непроверенный человек (вместо предполагаемого тестируемого отца) может передать тот же маркер по наследству тестируемому ребенку.

Локус Индекс отцовства Мать Ребенок Предполагаемый отец
D8S1179 10.30 13, 14 14, 16 13, 16
THO1 2.32 7, 9.3 8, 9.3 7, 8
CSF1PO 17.75 10, 11 7, 10 7


   На основании полученных данных высчитывается комбинированный индекс отцовства (КИО), который показывает общие шансы того, что другой случайный, непроверенный мужчина (кроме предполагаемого родителя) будет иметь те же результаты, если его генетический профиль сравнить с профилем ребенка. Комбинированный индекс отцовства затем преобразуют в величину вероятности отцовства, которая определяет шансы на то, что тестируемый человек – отец исследуемого ребенка.
   В итоговом заключении лаборатория дает величину вероятности отцовства, приближенную к 100%, например, 99,999%. Это означает, что есть только 0,001% вероятности, что другой, случайный человек в популяции может иметь те же результаты теста ДНК на отцовство и быть биологическим отцом ребенка. Поэтому, если результат приближен, но не равен 100%, это не повод для волнений и подозрений. Дело в тех сложных расчётах, которые проводятся в лаборатории, чтобы Вы получили максимально правдивый и достоверный ответ на вопрос об отцовстве.

   Интернет-сервис лабораторной диагностики Lab4U предоставляет возможность провести генетическое тестирование на отцовство (родство) со скидкой 50% для двух участников — отца (матери) и ребенка; или трех участников — обоих родителей, у одного из которых родство с ребенком неоспоримо.